Урок 1
Тема: Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини.
1. Предмет і завдання медичної генетики
Генетика - наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості живих організмів. Походить від грецького слова, що означає народження, походження. Цю назву в 1906 році запропонував англійський вчений Г. Бетсон.
Медична генетика - наука, що вивчає роль спадковості і мінливості в патології людини, закономірності передачі з покоління в покоління спадкових хвороб, розробляє методи діагностики спадкової патології.
Предметом медичної генетики є вивчення явищ спадковості й мінливості на всіх рівнях організації: молекулярному, клітинному, популяційному, біохронологічному, біогеохімічному.
Завданнями медичної генетики є:
1) вивчення спадкових хвороб, закономірностей їх успадкування, особливостей патогенезу, лікування та профілактики
2) вивченя спадкової схильності та стійкості до спадкових хвороб
3) вивчення патологічної спадковості
4) дослідження теоретичних медико-біологічних проблем (біосинтез видоспецифічних білків, синтез імунних антитіл, генетичні механізми захворювання на рак)
5) вивчення питань генної інженерії, яка розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом переносу генів нормального метаболізму у ДНК хворого.
2. Значення медичної генетики
Прогрес в розвитку медицини і суспільства привів до відносного зростання частки генетично обумовленої патології в структурі захворюваності та смертності населення. Людина стикається з новими факторами середовища, відчуває велике навантаження соціального і екологічного характеру (надлишок інформації,стреси,забруднення атмосфери). В той же час покращуються медичні технології, що змінює направленість і інтенсивність природного добору. І те і інше веде до додаткового прояву спадкової патології.
Сьогодні близько 50% хронічних захворювань дітей та дорослих зумовлено генетично. Саме цим пояснюється важливість знань з медичної генетики та загальної генетики у лікуванні цих хвороб.
Відомо біля 6000 форм спадкових хвороб, які пошкоджують усі органи, системи і функції організму. Довгий час спадкові хвороби не піддавались лікуванню,а єдиним методом профілактики була рекомендація утримання від дітонародження. Сучасна медична генетика володіє методами ранньої, досимптомної і навіть пренатальної доімплантаційної діагностики. Розуміння молекулярних механізмів патогенезу спадкових захворювань та медичні технології забезпечили успішне лікування деяких генетичних захворювань.
Сьогодні близько 50% хронічних захворювань дітей та дорослих зумовлено генетично. Саме цим пояснюється важливість знань з медичної генетики та загальної генетики у лікуванні цих хвороб.
Відомо біля 6000 форм спадкових хвороб, які пошкоджують усі органи, системи і функції організму. Довгий час спадкові хвороби не піддавались лікуванню,а єдиним методом профілактики була рекомендація утримання від дітонародження. Сучасна медична генетика володіє методами ранньої, досимптомної і навіть пренатальної доімплантаційної діагностики. Розуміння молекулярних механізмів патогенезу спадкових захворювань та медичні технології забезпечили успішне лікування деяких генетичних захворювань.
3. Спадкові хвороби
Спадкові хвороби, спадкові синдроми — група захворювань, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Спадкові синдроми (захворювання), спричинені хромосомними і генними мутаціями. В клінічній генетиці синдромом частіше називають вроджені порушення, але нерідко цей термін використовують також для позначення будь-якого стійкого прояву патологічних ознак, зокрема, для тих обмінно-дегенеративних хвороб, що розвиваються після народження. В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено тип мутації та характер взаємодії з середовищем.
Першим хромосомний синдром описав 1866 ангійський лікар Л. Даун (синдром Дауна), наявність при прояві цього синдрому додаткової 21-ї хромосоми виявив майже через 100 років (1959) французький учений Лежен з колегами.
Введення в цитогенетичну практику методів диференційного пофарбування хромосом (G, R, Q, С) дало значний поштовх для розвитку клінічної цитогенетики і сприяло виявленню ряду нових мікроаномалій та хромосомних перебудов при спадкових хворобах хромосомної природи.
Спадкові хвороби - цікаві факти.
Важливою причиною спадкових хвороб людини є вплив на генетичний апарат ктітини різних мутагенних чинників навколишнього середовища. Накопичення генетичних порушень у спадкових структурах людини становить велику небезпеку для спадковості майбутніх поколінь і, крім того, є одним з чинників, що стимулює розвиток клонів злоякісних соматичних клітин. Такі порушення можуть значно погіршувати якість генофонду нації. В Україні у 1981 Наукова рада Академії наук створила секцію «Генетичні наслідки забруднення навколишнього середовища для людини», що об'єднувала вчених, які вивчали мутагенність і канцерогенність фізичних, хімічних, біологічних чинників (тих, які широко використовували або були відходами певної галузі економіки), розробляли і впроваджували в практику чутливі системи для їх контролю. Починаючи з 70-х pp. ХХ ст., для запобігання народженню дітей з важкими спадковими хворобами і вродженими вадами практикують дородову діагностику такої патології.
Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25 % випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.
Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених вад. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25 %. Поширеність генних хвороб серед новонароджених становить 1 %, хромосомних — 0,5 %. Хвороби з істотним компонентом спадкової схильності поширені у 3—3,5 % дітей віком до 5 років, несумісність матері й плоду призводить до патології у 0,4 % новонароджених. Тепер відомо близько 6000 спадкових захворювань і їх кількість зростає.
Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенціально шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами.
Якщо припустити, що кожна хвороба зумовлена порушенням функції кількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1 % генів зачеплена мутацією. Так, кожного дня у нас відбуваються мутації, але їх прояву зашкоджує вирізання інтронів з кодуючої частини гена, тобто сплайсинг.
У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:
1) Хромосомні хвороби (зумовлені хромосомними аномаліями - синдром Лежена)
2) Моногенні хвороби - викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот. Фенотипічно моногенні хвороби виявляються як хвороби обміну речовин (галактоземія, фруктоземія, хвороба Альцгеймера).
У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:
1) Хромосомні хвороби (зумовлені хромосомними аномаліями - синдром Лежена)
3) Мультифакторіальні захворювання (МФЗ) - результат взаємодії генетичних чинників та чинників середовища і для вивчення потребують дії зовнішніх факторів. До них відносяться ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку.
4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування - переважно мітохондріальні хвороби, викликані точковими мутаціями у генах тРНК або зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (пігментний ретиніт ока, відтермінована кардіопатія, летальна інфантильна дихальна недостатність, печінкова недостатність).
4. Домашнє завдання
1) Зробити конспект лекції
2) Передивитися відеоролики за посиланнями
4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування - переважно мітохондріальні хвороби, викликані точковими мутаціями у генах тРНК або зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (пігментний ретиніт ока, відтермінована кардіопатія, летальна інфантильна дихальна недостатність, печінкова недостатність).
1) Зробити конспект лекції
2) Передивитися відеоролики за посиланнями
Задачи з медичної генетики
В США вилікували від генетичної хвороби ембріон людини
Немає коментарів:
Дописати коментар