Урок 2
Тема: Хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.
Захворювання людини можна поділити на три великі групи.
Перша — захворювання, поява яких повністю залежить від спадкових порушень (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера тощо).
Друга — захворювання, поява яких повністю зумовлена факторами зовнішнього середовища (опіки, переломи тощо).
Третю групу утворюють захворювання, розвиток яких зумовлений взаємодією спадкових факторів і факторів середовища. Такі захворювання називають захворюваннями зі спадковою схильністю або мультифакторіальними захворюваннями.
За своєю генетичною складовою ці захворювання є полігенними і виникають як результат дії багатьох генів. Слід відмітити, що для різних захворювань цієї групи ступінь спадкової зумовленості різний. У розвитку деяких із них спадковість й умови середовища відіграють приблизно однакову роль, а розвиток інших може бути зумовлений переважно спадковими або переважно зовнішніми факторами.
Основною причиною виникнення таких захворювань є формування відносно вразливого генотипу, завдяки якому в певних умовах різко підвищується ймовірність розвитку захворювання.
Мультифакторіальні захворювання посідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини. Вони відрізняються клінічним поліморфізмом. Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до формування клінічної сталості мультифакторіальних захворювань в окремих родинах і популяції в цілому.
Мультифакторіальні хвороби чи хвороби зі спадковою схильністю складають у даний час 92% від загальної патології людини.
Механізм розвитку мультифакторіального захворювання - патологічний фенотип - виявляється тоді, коли сумарна дія генетичних і середовищних факторів досягає чи перевищує деяке граничне значення схильності.
2. Характеристика МФЗ, їх властивості та ризики
Мультифакторіальні хвороби при всій їх розмаїтості характеризують деякі загальні риси:
1. Висока частота в популяції.
2. Більш ранній початок і деяке посилення клінічних проявів у наступних поколіннях.
3. Значні статеві і вікові розходження в популяції.
4. Відносно низький рівень за проявами хвороби у монозиготних близнюків (60 % і нижче) та істотно перевищуючий відповідний рівень у дизиготних близнюків.
5. Невідповідність закономірностей успадкування простим менделівським моделям. З огляду на різноманітні механізми, що впливають на розвиток і перебіг хвороби, не вдається простежити чітких закономірностей передачі захворювання з покоління до покоління. Аналіз родоводів при мультифакторіальних хворобах грунтується не на законах Менделя, а на емпірично отриманих даних.
6. Залежність ступеня ризику для родичів хворого від частоти хвороби в популяції (вона тим вища, чим рідше зустрічається дане захворювання); ризик зростає з народженням кожного наступного хворого, крім того, він підвищується в міру збільшення ступеня тяжкості хвороби пробанда.
7. Подібність клінічних та інших проявів хвороби в найближчих родичів пробанда, що віддзеркалює коефіцієнт спадковості (для полігенних хвороб він перевищує 50-60 %).
Мультифакторіальним захворюванням властив: певні закономірності успадкування. Так, ризик виникнення захворювання і вираженість клінічної картини залежать від:
1. Кількості уражених родичів і ступеня їх споріднення з пробандом.
2. Віку, в якому відбувається прояв захворювання в родині.
3. Клінічної його тяжкості.
4. Кількості осіб менш ураженої статі.
5. Частоти повторюваності даної патології в популяції.
Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю можна умовно розділити на 3 групи:
1) Природжені вади розвитку. До них належать вади, що зустрічаються найчастіше: дефекти закриття нервової трубки (аненцефалія, спинномозкова і черепномозкова грижі), розколина губи і піднебіння (заяча губа, вовча паща), вади серця (тетрада Фалло, септальні дефекти та ін.), природжений пілоростеноз, гіпоспадія, природжений вивих стегна (дисплазія), природжена клишоногість та ін.
2) Поширені психічні і нервові хвороби — шизофренія, епілепсія, маніакально-депресивний психоз та ін.
3) Поширені хвороби середнього віку: ішемічна хвороба серця, гіпертонічна хвороба, бронхіальна астма, цукровий діабет, виразкова хвороба, псоріаз та ін.
Група ризику при мультифакторіальних захворюваннях.
До даної групи відносять осіб з урахуванням величини спадкового обтяження, яка залежить від тяжкості захворювання, ступеня спорідненості з хворим і числа хворих у родині. Виявлення груп ризику за допомогою клініко-генеалогічного методу дозволяє ефективно провести ранні лікувально-профілактичні заходи для осіб, схильних до різних захворювань.
Так, за наявності гіпертонічної хвороби в одного з батьків необхідно контролювати артеріальний тиск у дитини, рекомендувати щадний режим. У цих родинах потрібно якомога раніше пропагувати здоровий спосіб життя, а членам цих родин треба постійно займатися спортом, дотримуватися режиму праці і відпочинку, обмежувати споживання кухонної солі. Якщо такі звички розвиваються з дитинства, то вони можуть мати профілактичний ефект. Особлива увага повинна приділятися родинам, члени яких схильні до таких хвороб, як цукровий діабет, в иразкова хвороба, епілепсія, шизофренія.
Так, у випадку, якщо один з батьків хворий, то ризик народження дитини з цукровим діабетом дорівнює 10 %. Отже, існує реальна небезпека розвитку даного захворювання.
3. Способи вивчення захворювань зі спадковою схильністю
Для вивчення захворювань зі спадковою схильністю найчастіше використовують два методи — генеалогічний і близнюковий.
Генеалогічний метод зазвичай застосовують тільки для попередньої оцінки успадкування, бо достатньо надійні результати з його допомогою можна отримати тільки для моногенних ознак. Під час застосування генеалогічного методу частіше за все для аналізу беруть велику кількість родин, де були виявлені люди, які страждають на відповідне захворювання. Це зумовлено тим, що знайти один родовід з великою кількістю поколінь та ще й з даними щодо певного захворювання досить складно.
Використання близнюкового методу є значно більш ефективним. Порівняння значної кількості пар монозиготних і дизиготних близнюків дозволяє досить точно визначати величину спадкової складової в розвитку певного захворювання.
4. Домашнє завдання
Виконати тестові вправи до 24 березня до 20.00.
Увага!!! Тестові вправи можна виконати лише один раз. Всі наступні результати зараховано не буде, тому будьте уважними.
Немає коментарів:
Дописати коментар