Урок 5
Тема: Особливості генофонду людських спільнот та чинники, які впливають на їх формування. Закономірності розподілу алелів в популяціях.
1. Особливості генофонду людських спільнот
Генофонд — це сукупність усіх можливих варіантів генів певного виду організмів у конкретній популяції або у виду в цілому. Генофонд популяції дозволяє їй оптимально пристосовуватися до існуючих умов існування.
Термін «популяція» в біології привнесено із людських спільнот. Він походить від латинського слова populus, що його в Давньому Римі вживали стосовно суспільства в значенні «народ», «група людей».
ПОПУЛЯЦІЯ ЛЮДИНИ (людське угруповання) — це відносно стабільна й відносно ізольована група особин виду Людина розумна, які мешкають на спільній території, вільно вступають у шлюб й мають спільний генофонд. Основною умовою існування людських популяцій є вільний шлюб, у той час як у тварин — це вільне схрещування (панміксія).
Зазвичай прикладом людських популяцій є населення міста, села чи певної місцевості. За критерієм чисельності розрізняють великі популяції (людські раси) та малі популяції (деми, ізоляти). Деми — малі популяції чисельністю 1 500—4 000 осіб, а ізоляти — до 1 500 осіб. У таких популяціях можливий перехід рецесивних генів у гомозиготний стан, що збільшує частоту спадкових захворювань. Ізоляційні бар'єри, що перешкоджають шлюбним відносинам й утворенню сім'ї, мають соціальний характер, тому у формуванні популяцій людини основну роль відіграють не територіальні, а родинні зв'язки.
Складний й різноманітний генофонд з багатьма варіантами окремих генів сприяє кращій пристосованості популяцій до навколишнього середовища. На нинішньому етапі розвитку виду для генофонду людських популяцій характериними є такі особливості.
• Зростає генетична різнорідність генотипів при збереженні загальної сукупності генів. Генетична гетерогенність (різнорідність) популяцій змінюється внаслідок мутацій і рекомбінацій ДНК, що досить часто приводить до генетичного поліморфізму. Люди різняться між собою за антигенами груп крові АВ0, резус-системи, систем Даффі, Льюїс, Келл, за варіантами гемоглобіну, ферментів тощо.
• Спостерігається залежність генофонду сучасної людини від генофонду її предків. Генетична гетерогенність дає змогу популяції використовувати для пристосування не лише зміни, що виникають, а й ті, що виникли дуже давно й існують у прихованому вигляді. Зі збільшенням частоти зустрічальності рецесивних алелів, що відповідають за мутації, вони можуть перейти у гомозиготний стан і проявитись у фенотипі. Рецесивні мутації є резервом спадкової мінливості популяцій.
• Зростає генетичне обтяження (генетичний вантаж), тобто наявність серед рецесивних мутацій у генофонді шкідливих спадкових змін. Учені вважають, що зростання числа таких мутацій під дією мутагенів середовища негативно позначається на розвитку людства.
Отже, основними особливостями людських популяцій є зростання генетичної різнорідності внаслідок накопичення в резерві спадкової мінливості шкідливих рецесивних мутацій.
Дія комплексу наведених вище факторів створює для кожної людської популяції свою неповторну історію розвитку, що позначається на її генофонді. Слід відмітити, що для різних популяцій значення різних факторів було неоднаковим. Крім того, велике значення для генофонду конкретної популяції мали її контакти з іншими популяціями і географічні умови місця проживання.
Запозичення певних алелів з геному неандертальців представниками людини розумної принесли неафриканським популяціям нашого виду суттєву користь. Як показав докладний аналіз, популяції людини розумної отримали від неандертальців, зокрема, алелі трьох генів головного комплексу гістосумісності. Саме ці варіанти алелів забезпечують стійкість особини до низки вірусних інфекцій.
Так, популяції людини, які заселяли східну Азію, свого часу зіткнулися з популяціями іншого виду — людини денисівської, їхні контакти збагатили генофонд популяцій Азії, Австралії та Океанії новими алелями. Саме денисівські алелі дозволяють популяції, яка заселила Тибет, комфортно відчувати себе в умовах високогір’я.
Цей приклад не є єдиним. Так, після виходу предків сучасної людини з Африки відбулося їх схрещування з неандертальцями. І невелика частина неандертальських алелів зараз присутня в геномах усіх неафриканських популяцій.
Різні географічні умови по-різному впливають на популяції. Так, Австралія є рівнинним материком, на якому відсутні суттєві бар’єри для пересування людини. Тому генофонди австралійських аборигенів різних регіонів різняться не дуже сильно.
А от Нова Гвінея — гористий острів. Навіть ті групи, які живуть на невеликій відстані одна від одної, можуть не контактувати одна з одною через наявність між їхніми місцями поселення непрохідних місцин. Тому генофонд цієї популяції більш різноманітний і диференційований.
Нещодавно розроблений метод пошуку сторонніх фрагментів ДНК (цей метод не використовує ДНК з викопних решток) підтвердив факти схрещування предків сучасної людини з неандертальцями і денисівською людиною. Він також дозволив встановити, що наші предки схрещувалися з денисівцями як мінімум двічі.
2. Людські раси
2. Людські раси
Раса — у фізичній антропології біологічний таксон виду «людина розумна». Визначається за фенотипом і генотипом. Традиційне фенотипічне визначення раси характеризуються спільними спадковими фізичними ознаками (формою черепа; меншою мірою зростом, кольором очей та пігментацією волосся).
Новітнє визначення за генотипом трактує термін раса як сукупність певних генетичних показників, які притаманні тій чи іншій популяції. Традиційно виділяються три великі раси: європеоїдна, негроїдна, і монголоїдна.
Деякі дослідники виділяють також і австралоїдну (австралійські аборигени) та американоїдну (індіанці).
Поняття раси є біологічною особливістю, і тому його не треба змішувати з народом і його мовою, релігією, культурою й історичними та економічними умовами, в яких він живе. Оточення впливає винятково на зони, вигляд індивіда й обмежується тільки його життям. Взаємні схрещування рас витворюють типи, що являють собою посередню форму між двома і більше расами та у пізніших спадкових процесах повертаються загалом до батьківського виду або устабілізовуються.
Як і в усіх інших живих організмів, популяції людини мають свої генофонди, які в сукупності утворюють генофонд нашого виду. Між собою генофонди людських спільнот можуть досить суттєво відрізнятися один від одного. На появу таких відмінностей впливає цілий ряд факторів.
Інтенсивність утворення нових мутацій
У певних районах можлива більш сильна дія мутагенних факторів, що збільшує кількість мутацій у популяції та сприяє появі нових варіантів. Саме підвищений рівень мутацій у Великій рифтовій долині в Африці міг стати причиною формування 1,5-2 млн років тому в цій місцевості роду Людина.
Тиск природного добору
Дія біотичних або абіотичних факторів може змінювати частоти певних алелів як окремих генів, так і цілих генних комплексів. Так, саме вплив абіотичного фактору (сонячної радіації) є основною причиною більш темного або більш світлого забарвлення шкіри в різних людських популяціях. Більш темне забарвлення зменшує ризик розвитку раку шкіри під дією сильного ультрафіолетового опромінення. А світле забарвлення в умовах низького сонячного опромінювання полегшує синтез у шкірі вітаміну D і зменшує ризик розвитку рахіту
Взаємодія зі збудниками захворювань
Збудники захворювань часто впливають на частоти алелів генів, які відповідають за певні біохімічні або імунологічні ознаки. Наприклад, після епідемії чуми в Європі в XIV столітті в європейській популяції збільшилася частка людей з І (0) та II (А) групами крові, які виявилися дещо стійкішими до цього збудника
Міграції
Міграції з інших регіонів можуть привносити до популяції нові алелі. Прикладом цього є потрапляння до генофонду корінних американців одного з варіантів мітохондріальної ДНК, який виник на території Європи. Після його виникнення в Європі частина людей з таким варіантом ДНК (гаплотипом) мігрувала на схід Євразії і потрапила до популяції, яка стала предковою для жителів Америки.
Ефект засновника
Через те що нові популяції засновує зазвичай відносно невелика група людей, це може бути причиною суттєвих змін частот деяких алелів або взагалі їх зникнення. Так, у групу, яка стала предковою для корінних американців, не потрапили люди з алелем В групи крові АВ0. Тому до прибуття європейців у жителів Америки були тільки дві групи крові — І (0) і II (А)
Дрейф генів
Зміна частот алелів у результаті дрейфу генів відбувається під дією випадкового фактору, який знищує частину популяції без урахування пристосувальної цінності алелів, що може суттєво змінювати частоти їх окремих варіантів. Таким фактором було виверження супервулкану Тоба в Індонезії 75 тисяч років тому. Наслідком виверження стала загибель значної частини людей на території Азії та Африки, що суттєво змінило генофонди тих груп, яким удалося вижити в цій ситуації.
Статевий добір
Статевий добір може суттєво впливати на цілу низку генів. У першу чергу на ті, які пов'язані із зовнішнім виглядом і особливостями поведінки людини.
Саме дією статевого добору пояснюють активне поширення особин з білявим волоссям на території Європи та значний розвиток борід на обличчі айнів (Японія).
4. Закономірності розподілу алелей у популяції
Для характеристики генетичної структури популяцій ще у 1928 р. був введений термін «генофонд», що його запропонував відомий у свій час генетик О. С. Серебровський (1892—1948). Генофонд — сукупність усіх алелів, генів і генотипів однієї популяції організмів. Серед генів популяції є однакові для усіх особин, а є й відмінні, тому виокремлюють такі властивості генофонду, як генетична однорідність та генетична різнорідність.
Якщо ген представлений у певній популяції тільки одним алелем, то популяція стосовно цього гена є мономорфною. А якщо алелів гена в популяції більше одного, то вона є поліморфною.
Генофонд з високим рівнем поліморфізму набагато краще забезпечує здатність популяції до виживання в умовах змін навколишнього середовища. Це відбувається завдяки тому, що відбір у популяції працює з великою кількістю можливих сполучень алелів, що підвищує шанси на швидке утворення комбінації, придатної для виживання у змінених умовах. А види з низьким рівнем поліморфізму потенційно є більш уразливими, бо їм важче пристосовуватися до умов, що змінюються.
Генофонд людини розумної (Homo sapiens), наприклад, формувався під впливом різних факторів. Місцем формування цього виду була Африка, і природні умови якої суттєво вплинули на генофонд. Кілька разів виду в цілому або його окремим популяціям доводилося проходити крізь «пляшкове гирло» (різке скорочення чисельності під впливом стороннього фактору), що зменшувало поліморфізм генофонду. А схрещування з іншими видами (такими, наприклад, як денисівці і неандертальці) навпаки, поліморфізм генофонду збільшували.
Закономірності розподілу алелей у популяції вивчаються за допомогою популяційно-статистичного методу.
Повну випадковість схрещувань усередині популяції називають панміксією. Для такої популяції існують певні співвідношення частот алельних генів, які описує закон Харді-Вайнберга. Вважається, що панміктична популяція має єдиний генофонд. Часто популяція, що є панміктичною по відношенню до одних ознак, не є такою для інших. Наприклад: колір шкіри (люди переважно укладають шлюб з партнерами тієї ж раси) або група крові (вибірковість партнера за цією ознакою відсутня) чи резус-фактор (намагаються обирати партнера з таким самим резус-фактором).
Закон Харді-Вайнберга формулюється так:
Припустимо, що в певній популяції частоти двох алелей А та В дорівнюють, відповідно, р та q (р + q = 1). Припустимо що схрещування за даним локусом є випадковим. Тоді частоти алелей будуть залишатися постійними, а відносні частоти генотипів АА, АВ та ВВ становитимуть, відповідно, р², 2рq та q². Для аутосомних генів за відсутності порушення зазначених умов ця пропорція зберігається в усіх наступних поколіннях.
Повну випадковість схрещувань усередині популяції називають панміксією. Для такої популяції існують певні співвідношення частот алельних генів, які описує закон Харді-Вайнберга. Вважається, що панміктична популяція має єдиний генофонд. Часто популяція, що є панміктичною по відношенню до одних ознак, не є такою для інших. Наприклад: колір шкіри (люди переважно укладають шлюб з партнерами тієї ж раси) або група крові (вибірковість партнера за цією ознакою відсутня) чи резус-фактор (намагаються обирати партнера з таким самим резус-фактором).
Закон Харді-Вайнберга формулюється так:
Припустимо, що в певній популяції частоти двох алелей А та В дорівнюють, відповідно, р та q (р + q = 1). Припустимо що схрещування за даним локусом є випадковим. Тоді частоти алелей будуть залишатися постійними, а відносні частоти генотипів АА, АВ та ВВ становитимуть, відповідно, р², 2рq та q². Для аутосомних генів за відсутності порушення зазначених умов ця пропорція зберігається в усіх наступних поколіннях.
Закон Харді-Вайнберга є дійсним або може порушуватися за таких умов:
1) Схрещування має бути випадковим (умова дійсна для групи крові або ферментів, не дійсна для – ріс, інтелект)
2) Шлюби між близькими родичами збільшують у популяції кількість гомозигот.
3) Співвідношення Харді-Вайнберга може порушуватися нещодавніми міграціями.
4) Часто може бути порушене штучним відбором.
5) Може бути відхилення, якщо популяція є сумішшю декількох субпопуляцій і випадкове схрещування відбувається лише в середині цих субпопуляцій.
5. Домашня робота
1) Зробити конспект
2) Виконати тестові завдання
Код доступу 281496
посилання
join.naurok.ua
join.naurok.ua
Увага!!! Тест активний до 12 квітня до 12.00
Немає коментарів:
Дописати коментар